Primeira tentativa de organizar

Sinopse:

Ele e Ela se conhecem e isso pode ser a última coisa que fazem na vida. E o fazem consecutivas vezes. Sempre as últimas. Muito jovens, portadores de duas síndromes raras se tornam confidentes dos medos e vontades dos outros. Ela, o desajuste entre melancolia e desejo. Ele, a soma de esperança e redenção. Juntos dão novos significados à existência e ao tempo.

Resumo:

Um menino e uma menina se conhecem no jardim central de um centro de pesquisas de disturbios neurológicos raros. Ele puxa assunto e não se importa em ser ignorado no primeiro momento. Continua falando. É simpático e otimista. Algo que ele fala finalmente desperta a atenção da menina que abre a guarda para uma conversa. Os dois falam sobre as doenças que portam e se despedem. Em algum tempo se encontram de novo no mesmo lugar. E o fazem consecutivas vezes. Ao se despedirem sempre resta a dúvida se será a última vez. Ela, o desajuste entre melancolia e desejo. Ele, a soma de esperança e redenção. Juntos dão novos significados à existência e ao tempo. Se confidenciam medos e desejos. Até o momento em que ele tem uma crise e no jardim e é socorrido pelo pai dela. Ele descobre as suas inveções. Sintomas, diagnóstico, medicação, tudo mentira. Ela frequenta o espaço, porque seu pai é um médico-pesquisador e todo seu conhecimento e dissimulação partem daí. Ele volta ao lugar apenas para se despedir dela. Vai fazer tratamento em outro lugar. Não quer que lhe escreva. Ela fica. Até o fim.

Ideias:

ele: o que você tem?
ela:X
ele: não conheço
ela: é rara
ele: são todas raras
ela: e você?
ele: brugada
ela: essa é comum
ele: é?
ela: aham. [dados]

ela: o mundo é uma síndrome
ele: você mentiu pra mim
ela: estou com medo
ele: fecha os olhos
ele sai, ela permanece. seu corpo em espasmo. vira música.

Ela, o desajuste entre melancolia e desejo. Ele, a soma de esperança e redenção. Com quantos encontros se conta uma história? No que se segurar quando se está caindo no tempo? Como fechar os olhos quando se corre o risco de morrer enquanto dorme?

Eles se conhecem e isso pode ser a última coisa que fazem na vida. E o fazem consecutivas vezes. Sempre as últimas. Finitas últimas. Nenhuma certeza. Duas doenças raras, nada à vista.

Os encontros são sempre no mesmo lugar. Perdido na minha cabeça como os intervalos entre eles.

ele: e se a gente já tivesse vivido muito e esse fosse o fim?
ela: não é assim. não dá tempo de saber como são as coisas. 
ele: a gente inventa.
ela: como o que? filhos?
ele: uma viagem de trem, a gente conhece dois anões, eles levam a gente para uma cidade de anões, onde tudo é pequeno... 
ela: de repente um homem apressado passa à cavalo...
ele: ele pede ajuda aos jovens...
ela: saudáveis...
ele: ele pede ajuda aos jovens saudáveis... posso segurar sua mão?
ela: ele segura a mão dela e os três...
ele: não. agora.
ela: não

sobre não ter a doença e sofrer dela

10032012

João Paulo (04:01:48) :

Olá boa noite.
O meu nome é João, tenho 29 anos e um caso um pouco diferente do vosso mas se calhar tão debilitante.
Há cerca de 10 anos que tomei conhecimento de que jovens aparentemente saudáveis morriam sem mais nem menos em questão de segundos, levando me a desenvolver uma doença chamada distúrbio do pânico e ansiedade acompanhada por agorafobia. Nessa altura em que começaram os ataques, fiz alguns electrocardiogramas e o resultado era sempre “traçado normal”. Com recurso a medicamentos psiquiátricos voltei a ter uma vida mais ou menos normal. Aí em 2004 a coisa piorou com a morte do Miki Feher. Comecei novamente a ter ataques de panico e a não conseguir sair de casa porque poderia ter uma paragem cardiaca a qualquer momento. Pedi ao meu médico para fazer mais uns exames e fiz um eco e um electro nesse mesmo mês. Resultado, tudo normal. Continuei com esta vida de medo até 2008 altura em que comecei com novas crises de medo e de insegurança. Fiz um Holter e mais uma vez o resultado foi normal, acusando apenas uma extra sistole que o médico disse que não era nada. Sempre gastando rios de dinheiro em psiquiatras, acabei por consultar um cardiologista muito bom aqui em Leiria que me disse que eu não tinha absolutamente nada a não ser um problema psicológico. Esqueci me de dizer que durante estes anos todos deixei de estudar e praticamente nunca consegui manter um emprego. Não pratico qualquer tipo de desporto pois tenho imenso medo, passo os dias em grande depressão, não vou a estádios de futebol com medo de ter emoções fortes, não viajo, passo os dias a ler sobre morte subita em jovens. O ano passado tive mais uma grande crise e voltei ao cardiologista, fiz mais um holter e um eco…tudo normal e 6 extra sistoles supra ventriculares no holter. Sei que nestes 10 anos já fiz cerca de 15 electros, 2 ecos e 2 holters tirando os que fiz nas urgencias do hospital quando tinha crises agudas de panico. Fiquei um pouco sossegado com o resultado dos exames, mas foi sol de pouca dura pois no dia de carnaval li uma noticia de uma jovem de 25 anos que morreu subitamente e voltei ao mesmo calvário. Já não sei mais o que fazer, vivo os meus dias sempre com a sensação de que a qualquer momento passo desta para melhor, uma sensação de insegurança que nem voces portadores de ICD têm. Se calhar era isto que eu precisava, conhecer pessoas que jápassaram por aquilo que eu temo. Eu sei que miocardiopatia hipertrófica muito dificilmente eu tenho, assim como as demais cardiopatias estruturais, mas estas doenças como sindrome do qt longo, brugada, tv ideopática são muito mais perigosas e dificeis de detetar, daí a minha constante insegurança. Uma das questões que eu gostaria de perguntar é a seguinte: a todos aqueles que já tiveram um episódio de colapso repentino, o que sentiram antes e quanto tempo durou esse sintoma até apagarem?
Peço desculpa por ter publicado uma coisa que nao tem nada a ver com o assunto do blog, mas vou continuar a seguir vos. Por acaso não têm facebook?
Um abraço para todos e muita saúde.

mãe

28022013

estrela (16:38:47) :

Boa tarde, o meu marido faleceu com morte subita, há 4 anos, tenho uma filha de 11 anos, e depois de muito procurar acabei descobrindo que este sindroma existe e que ela tambem o pode ter..será que algum de vocês e seguido em lisboa? se sim podiam indicar me o médico ou hospital ? obrigado

brugada

26/02/2009
"O meu nome é Francisco (...). O teu esclarecimento ás minhas duvidas têm sido muito importantes para mim. Sinto-me ainda muito perdido visto só terem passado ainda 3 meses do implante. E tive o meu primeiro episódio com dois choques.
Falei com o Dr. Pedro Adragão e ele disse-me que para começar a tomar quinidina queria primeiro que eu voltasse a ter outro episodio sujeito a terapia do cdi.
Tenho levado a minha vida normalmente e até com optimismo (...)  .Tenho os meus dias maus….
Para mim por agora a pior parte é não poder conduzir dificulta-me muito o dia a dia, e era para mim uma paixão.

Abraço"

27/02/2009
"O meu primeiro episódio já com o CDI foi no carro no lugar do pendura, estava acordado e n tinha feito nenhum esforço especial…apenas um dia de trabalho normal. De repende comecei a ver tudo desfocado e senti uma grande trontura, só tive tempo para dizer que me sentia mal e desmaiei, não dei pelos choques a minnha namorada é que viu e quando acordei passado uns segundos continuei a conversar. Não dei por nada.
Nesse dia antes do episódio tinha sentido algumas palpitações, mais do que o normal e sentia-me cansado.
O Dr.Pedro receitou-me quinidina, até tenho aqui em casa algumas caixas, mas disse-me para não começar já a tomar.
A pior parte para mim é mesmo a ansiedade com que fico sempre que sinto quAlquer coisa de diferente, e penso mtas vezes quando vai ser o proximo, o que vou tar a fazer, a ideia de desmaiar no comboio ( o meu novo meio de transporte) ou rodeado de gente que estranha, assusta-me 

Abraço

Francisco"

Síndrome de Brugada

Síndrome de Alport

• História familiar de nefrite.
• Hematúria persistente, sem que haja evidência de outra possibilidade de nefropatia hereditária.
• Surdez sensorineural de cariz bilateral, no intervalo de frequências dos 2000 Hz aos 8000 Hz. Surdez com desenvolvimento progressivo, não presente na infância e com aparecimento antes dos 30 anos de idade.
• Mutação no gene COL4An, em que n é igual a 3, 4 ou 5.
• Evidência imunohistoquímica da ausência parcial ou total do epítopo na membrana basal dos glomérulos ou membrana basal epidérmica, ou em ambas.
• Vastas anormalidade estruturais da membrana basal glomerular.
• Lesões oculares.
• Progressão gradual para falência crónica renal (em pelo menos 2 membros da família).
• Macrotrombocitopenia ou inclusões granulocíticas
• Leiomiomatose difusa do esófago ou da genitália feminina, ou ambos.

Síndrome de Brugada

A Síndrome de Brugada é uma arritmia hereditária (autossómica dominante) que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais.
É provocada por uma mutação no gene SCN5A, que leva a uma alteração estrutural dos canais de sódio do coração.
Tem especial incidência em indivíduos adultos e do sexo masculino. Também ocorre com mais frequência em indivíduos de origem asiática.
Pode provocar morte súbita (através de taquicardia ventricular polimórfica), principalmente em indivíduos em repouso ou durante o sono.

Síndrome de Cotard

A Síndrome de Cotard também chamada de delírio de Cotard, sínrdome do cadáver ambulante[1], delírio nihilista ou delírio de negação é uma síndrome rara de fundopsicológico onde a pessoa acredita estar morta, não reagindo a estímulos exteriores nem a outras pessoas. Também pode acreditar que está com seus órgãos internos podres ou apodrecendo. [2]
Foi o neurologista francês Jules Cotard quem primeiro descreveu a síndrome, em 1880.
Geralmente o tratamento envolve o uso de antidepressivos com sessões de eletrochoque.
Pode estar relacionada à Síndrome de Capgras.

Síndrome de Eisenmenger

A Síndrome de Eisenmenger é uma enfermidade congênita do coração na qual diferentes defeitos cardíacos congênitos causam aumento na resistência vascular pulmonar ehipertensão pulmonar, o que resulta na inversão do curto circuito (da direita à esquerda) ou que seja bidirecional.[1]
O coração normal possui quatro partes: as duas partes superiores se chamam aurículas ou átrios. As aurículas (átrios) estão separadas pelo tabique atrial. As duas partes inferiores se chamam ventrículos e estão separados entre si pelo tabique interventricular. As válvulas põe em contacto as duas aurículas com seus respectivos ventrículos. O sangue, que em sua circulação por todo o organismo tem perdido seu oxigênio, necessita passar pelos pulmões para reoxigenar-se outra vez.[2]
Esta síndrome não possui tratamento e seus sintomas aumentam progressivamente com a idade.[3]

Síndrome de Estocolmo

A Síndrome de Estocolmo (Stockholmssyndromet em sueco) é um estado psicológico particular desenvolvido por algumas pessoas que são vítimas de sequestro. A síndrome se desenvolve a partir de tentativas da vítima de se identificar com seu captor ou de conquistar a simpatia do sequestrador. Pode ser também chamado assim uma serie de doenças psicológicas aleatórias.
A síndrome de Estocolmo pode muito bem ser identificada na literatura infantil, no clássico conto francês, escrito por Marie le Prince de Beaumont, "A Bela e a Fera" que conta a história de uma garota bonita e inteligente que é vitima de cárcere privado por uma Fera, e por fim desenvolve um relacionamento afetivo e se casa com a fera.

Síndrome das lágrimas de crocodilo

Síndrome das lágrimas de crocodilo ou síndrome de Bogorad é uma síndrome que ocorre como complicação após uma paralisia facial. Nesta rara complicação, os pacientes lacrimejam unilateralmente enquanto estão mastigando ou consumindo bebidas.
As pessoas podem ser tratadas com toxina botulínica.

(A expressão popular derramar lágrimas de crocodilo, usada para dizer que alguém chora sem razão ou por fingimento, surgiu de um fato que acontece com os crocodilos. Quando o animal come uma presa, ele a engole sem mastigar. Para isso, abre a mandíbula de tal forma que ela comprime a glândula lacrimal, localizada na base da órbita, o que faz com que os répteis lacrimejem.)

Síndrome de Horner

A síndrome de Horner ou paralisia óculo-simpática é uma síndrome clínica causada pela lesão ao sistema nervoso simpático.
Em crianças a síndrome de Horner às vezes leva a uma diferença na coloração entre os dois olhos (heterocromia).[1] Isto ocorre porque uma falta de estimulação simpática na infância interfere na pigmentação da melanina dos melanócitos no estroma superficial da íris.

Síndrome de Münchhausen

Síndrome de Münchausen ou Transtorno factício é uma desordem psiquiátrica em que os afetados fingem doença ou trauma psicológico para chamar atenção ou simpatia a eles. Às vezes os sintomas podem ser induzidos ou fingidos.
A Síndrome de Münchhausen é uma doença psiquiátrica em que o paciente, de forma compulsiva, deliberada e contínua, causa, provoca ou simula sintomas de doenças, sem que haja uma vantagem óbvia para tal atitude que não seja a de obter cuidados médicos e de enfermagem.
Na Síndrome de Münchausen, a pessoa afetada exagera ou cria sintomas nela mesma para ganhar atenção, tratamento e simpatia. Em casos extremos, pessoas com esta síndrome têm um alto conhecimento sobre medicina e conseguem produzir sintomas para operações desnecessárias. Por exemplo, podem injetar na veia um material infectado, causandoinfecção e prolongando sua estada no hospital. É diferente de Hipocondria, o paciente com Münchausen sabe que está exagerando, enquanto o hipocondríaco acredita que está doente de fato.

Síndrome de Stendhal

Síndrome de Stendhal, síndrome da sobredose de beleza. É uma doença psicossomática bastante rara, caracterizada por aceleração do ritmo cardíaco, vertigens, falta de ar e mesmo alucinações, decorrentes do excesso de exposição do indivíduo a obras de arte, sobretudo em espaços fechados.[1]
O nome da síndrome se deve ao escritor francês Stendhal (pseudônimo de Marie-Henri Beyle) que, tendo sido acometido dessa perturbação em 1817, fez a primeira descrição detalhada dos seus sintomas, posteriormente publicada no livro Nápoles e Florença: uma viagem de Milão a Reggio. Após observar por muito tempo alguns afrescos, descreveu sua experiência como: "Absorto na contemplação de tão sublime beleza, atingi o ponto no qual me deparei com sensações celestiais. Tive palpitações, minha vida parecia estar sendo drenada…".

Não tenho mais passado, só presente.

Jovem de 19 anos tem síndrome rara e só consegue se lembrar das últimas 24 horas

Há um ano, Jess Lydon decorou todo o texto de um musical que protagonizaria. Agora, ela não consegue se lembrar nem que três das suas melhores amigas estão grávidas. A jovem de 19 anos sofre de um raro problema no cérebro, conhecido como síndrome de Susac.

O distúrbio de Jess é tão raro que apenas 250 pessoas foram diagnosticadas com a doença em todo o mundo. Ela só consegue se lembrar, no máximo, das últimas 24 horas. Ainda assim, sempre esquece o que acabou de comer no café da manhã. “Eu sempre pergunto a minha mãe o que tem para o café e ela me responde que eu acabei de comer. Eu não consigo me lembrar”, contou Jess.

Ela não se lembra de ter celebrado o Natal e nem reconhece fotos de amigos. A jovem, que desisitiu de estudar artes, não se recorda do funeral do próprio avô, morto em 2011 aos 69 anos. “Minha vida foi arruinada e minha memória se foi. Eu não tenho passado. Só presente”, disse Jess, segundo informações do jornal “The Sun”

A jovem contou que tem apenas vagas recordações do que aconteceu no ano passado. “O que realmente me entristece é não lembrar do funeral do meu avô. Eu sei que éramos muito próximos”, lamentou Jess.

Ela foi diagnosticada com a doença em novembro de 2011. Jess sofreu perda de audição, visão, tem fortes dores de cabeça e desenvolveu uma aversão à luz natural. O namorado dela não conseguiu conviver com o problema e terminou o relacionamento.

A síndrome de Susac atinge normalmente mulheres entre 20 e 40 anos. “A doença é a tão rara que a maioria dos centros de neurociência tem não mais de um caso em anos”, explicou o neurologista Holger Allroggen.

Leia mais: http://extra.globo.com/noticias/saude-e-ciencia/jovem-de-19-anos-tem-sindrome-rara-so-consegue-se-lembrar-das-ultimas-24-horas-4041399.html#ixzz2NtQrcuhC

Now is Good

Baseado no livro Antes de Morrer, de Jenny Downhan, o longa conta a história da adolescente Tessa (interpretada pela Dakota Fanning). Uma garota de 17 anos que ver sua vida mudar totalmente quando descobre que tem uma doença terminal. Para aproveitar seus últimos momentos, ela cria uma lista de coisas que precisa fazer antes que o pior aconteça. Com a ajuda da sua melhor amiga, ela começa a colocar em prática vários planos pra fazer com que todas as tarefas da lista sejam feitam o mais rápido possível. O que Tessa não esperava era se apaixonar perdidamente pelo Adam, seu novo vizinho.